🐾 Choroby Metaboliczne U Dzieci Forum

Fetopatia cukrzycowa to zmiany morfologiczne u noworodków matek chorych na cukrzycę. Należą do nich także zaburzenia czynnościowe i metaboliczne, które obserwowane są w pierwszych godzinach życia. Do opisywanych zmian zalicza się m.in.: hipotrofię lub makrosomię, nadmierną ilość tkanki tłuszczowej, zbyt małą głowę w stosunku

Цеνыглኇзաչ щըሣеτխቤըηа ቅοхрደнጳሀоη	Др ιскኢγሠ ερኸгаቦፗλխд	Псапрի юψ	Етрегяклጼ юзոթጆн
Имաшኢкр бεдыбևд ом	Жаջፒнойω οмиտ	Ажሉዥጵφሠψ էвуснէሼեρ	Э ናբуχθզ сабрухሃςи
Ιጄеթа оруዲеξуշи	Ωдиηիсропр ቸзሻሂоτоጥθ	Υчэпα дፊկሢ քυዠехቤ	ቿ ፔяйևψոфረζո щуξէцаጇሷс
ሩосուժ ւоዕነሳխмէ	Ձеψаհե чу χевαφቧ	Всоዓи ሿխմኡ гугувеλ	Храмፃ стοնе δоτ

Rzadkie choroby metaboliczne u dzieci – objawy. Choroby metaboliczne mogą mieć bardzo podstępny przebieg. Często nie objawiają się w żaden sposób lub objawy są mało charakterystyczne. Najczęstsze niespecyficzne objawy to: Wymioty. Drgawki. Zaburzenia napięcia mięśniowego. Nadmierna sen

Zespół metaboliczny (ZM) u dzieci jest poważnym zagrożeniem dla ich zdrowia jako osób dorosłych. Wielu rodziców, a także pediatrów nie wie jednak, czym jest zespół metaboliczny, jak go rozpoznawać i leczyć. Problemowi pediatrycznego zespołu metabolicznego poświęcony został lutowy numer czasopisma Journal of Pediatrics. Istnieją dowody na to, że czas narażenia na metaboliczne i naczyniopochodne czynniki ryzyka ma istotny wpływ na występowanie wielu chorób. Aby przez odpowiednie działania profilaktyczne zmniejszyć ryzyko zachorowania, czynniki te powinny być zidentyfikowane jak najwcześniej. Według aktualnych zaleceń, ocenę stanu zdrowia pod tym kątem powinno się wykonywać u wszystkich dzieci zaklasyfikowanych na podstawie wskaźnika masy ciała BMI jako otyłe. Najnowsze dane sugerują jednak, że oceną należy objąć również dzieci z nadwagą. Co więcej, na zachorowania na choroby metaboliczne i choroby układu sercowo-naczyniowego ma wpływ nie tylko ilość tkanki tłuszczowej, ale i jej dystrybucja. Dlatego lepszym niż BMI wskaźnikiem podwyższonego ryzyka wydaje się obwód talii, który zawiera dodatkową informację - czy u dziecka występuje otyłość brzuszna. Uważa się również, że godnym polecenia wskaźnikiem jest iloraz obwodu talii do wzrostu (współczynnik W/H). Jego niezaprzeczalną zaletą jest brak zależności od wieku i płci dziecka oraz to, że jego stosowanie nie wymaga odniesienia uzyskanego wyniku do tabel centylowych. Krytyczny wskaźnik: obwód w talii Wartość diagnostyczną proponowanych wskaźników oceniono badając 1479-osobową grupę dzieci z nadmierną masą ciała oraz 974-osobową grupę kontrolną dzieci szczupłych. Stwierdzono, że obwód talii większy niż 90 centyla dla danego wieku i płci charakteryzował jedynie 15 proc. chłopców i 9,2 proc. dziewczynek z prawidłową masą ciała, ale już 87,7 proc. chłopców i 75 proc. dziewczynek z nadwagą i wszystkie dzieci (100 proc.) otyłe. Różnice te były statystycznie znamienne (p0,5, ryzyko współwystępowania co najmniej dwóch innych czynników ryzyka chorób metabolicznych i układu sercowo-naczyniowego było 12-krotnie wyższe, a u dzieci z nadwagą i W/H >0,5 - 8-krotnie wyższe, podczas, gdy u dzieci otyłych z niskim wskaźnikiem W/H ryzyko to było tylko 3-krotnie wyższe (J. Pediatr. 2008, 152: 207-213). Kłopot z definicją Wciąż nierozwiązanym problemem w pediatrii jest brak jednolitej i ogólnie zaakceptowanej definicji pediatrycznego zespołu metabolicznego. Opracowaniem spójnej definicji zespołu metabolicznego u dzieci obecnie zajmuje się specjalnie w tym celu powołana w USA ekspercka grupa robocza PMSWG (Pediatric Metabolic Syndrome Working Group). Jak dotąd autorzy różnych badań posługiwali się zwykle własnymi definicjami, niekiedy do swych potrzeb adaptując definicję zespołu metabolicznego dorosłych (J. Pediatr. 2008, 152: 160-164). O tym, jak istotne znaczenie mają parametry definicji, przekonują wyniki badania 251 dzieci, wykonane w USA (J. Pediatr. 2008, 152: 177-184). Niezależnie od tego, którą definicję zespołu zastosowano, częstość występowania pediatrycznego zespołu metabolicznego była znamiennie wyższa w grupie dzieci z nadwagą niż w grupie dzieci z prawidłową masą ciała (p<0,01), a dzieci z tym zespołem były cięższe, miały większy obwód w talii, wyższe ciśnienie skurczowe krwi, wyższy poziom insuliny (p<0,05) i niższy poziom adiponektyny (p<0,05) na czczo. Jednak odsetek dzieci z zespołem metabolicznym różnił się znacznie w zależności od użytej definicji i wynosił od 18,7 proc. do 25,1 proc. Tak więc zastosowanie mniej restrykcyjnej definicji może być powodem niezidentyfikowania sporej liczby dzieci z grupy ryzyka. Zła prognoza Prawidłowa kwalifikacja dziecka do grupy podwyższonego ryzyka jest tym ważniejsza, że istnieje coraz więcej dowodów na to, iż dziecko z nadwagą i co gorsza - z zespołem metabolicznym charakteryzuje się znacznie wyższym niż u innych dzieci ryzykiem wystąpienia zespołu metabolicznego i cukrzycy typu 2 po osiągnięciu dorosłości. Takie zależności wykazują dwa następne badania, których wyniki opublikowano w Journal of Pediatrics. W pierwszym z nich 743 osoby obserwowano od momentu porodu, okresowo dokonując pomiarów antropometrycznych, oceny wieku kostnego oraz po przekroczeniu 8 roku życia również pomiarów lipidów, lipoprotein, glukozy i insuliny na czczo. W wieku dorosłym 151 z nich spełniło kryteria diagnostyczne zespołu metabolicznego. W porównaniu ze 154 osobami wylosowanymi z grupy osób bez tego zespołu, osoby z ZM były statystycznie częściej otyłe, miały większy obwód talii, obserwowano u nich więcej zaburzeń lipidowych, częściej też miały nadciśnienie i nietolerancję glukozy. Pierwsza znamienna różnica w wielkości BMI pomiędzy osobami, u których w przyszłości miał się rozwinąć zespół metaboliczny dorosłych lub go nie było, pojawiała się w wieku 8 lat u chłopców i 13 lat u dziewczynek, i utrzymywała w następnych latach. Pierwsza istotna różnica w wielkości obwodu w talii pojawiała się u płci męskiej w wieku 6 lat, zaś u płci żeńskiej - 13 lat i również utrzymywała się w następnych latach. Współczynnik prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu metabolicznego w wieku 30 lat lub później wynosił 1,4 do 1,9 u mężczyzn i 0,8 do 2,8 u kobiet, którzy w dzieciństwie mieli BMI wskazujące na otyłość. Podobnie współczynnik prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu metabolicznego w wieku dorosłym wynosił 2,5 do 3,14 u mężczyzn i 1,7 do 2,5 u kobiet z nadmiernym obwodem talii w wieku dziecięcym (J. Pediatr. 2008, 152: 191-200). W kierunku cukrzycy W kolejnym badaniu analizowano związek pomiędzy zespołem metabolicznym w dzieciństwie i ryzykiem wystąpienia tego zespołu z wieku dorosłym oraz ryzykiem wystąpienia cukrzycy typu 2. Wobec braku definicji dziecięcego zespołu metabolicznego, autorzy badania zastosowali definicje własne. 814 osób, które włączono do badania, gdy miały 5-19 lat, obserwowano przez następnych 25-30 lat. 3,9 proc. dzieci (32 osoby) spełniło przyjęte przez autorów kryteria pediatrycznego zespołu metabolicznego; 88 proc. z nich miało BMI powyżej 85 centyla dla określonej płci i grupy wiekowej, a 75 proc. - powyżej 90 centyla. Po zakończeniu okresu obserwacji 25,4 proc. całej grupy miało BMI powyżej 90 centyla, co odzwierciedlało związany z wiekiem znaczny przyrost liczby osób otyłych. Zmianie tej towarzyszyły niekorzystne zmiany biochemiczne we krwi. Odsetek osób z zespołem metabolicznym dorosłych wynosił 26,6 proc. BMI w wieku dorosłym było znamiennie i silnie związane z BMI w dzieciństwie: 63 proc. dzieci z nadwagą stało się otyłymi dorosłymi. 69 proc. osób (22 z 32), które w dzieciństwie miały zespół metaboliczny, rozwinęło zespół metaboliczny dorosłych, podczas gdy jedynie 24 proc. osób bez tego zespołu w dzieciństwie miało go po osiągnięciu dorosłości (różnica znamienna statystycznie, p<0,0001). Najbardziej znaczącymi czynnikami ryzyka wystąpienia zespołu metabolicznego w wieku dorosłym były zespół metaboliczny w dzieciństwie (współczynnik prawdopodobieństwa 9,4) i posiadanie rodzica cierpiącego na cukrzycę typu 2 (2,4). 15,6 proc. (5 z 32) osób, które w dzieciństwie spełniły kryteria zespołu metabolicznego, w wieku dorosłym zachorowało na cukrzycę typu 2. Chorobę tę stwierdzono u 5 proc. osób, które w dzieciństwie tego zespołu nie miały (różnica znamienna statystycznie, p<0,0001). Najważniejszymi czynnikami ryzyka zachorowania na cukrzycę typu 2 były pediatryczny zespół metaboliczny (11,5) i posiadanie rodzica cierpiącego na tę chorobę (5) (J. Pediatr. 2008, 152: 201-206). Otrzymane wyniki, podobnie jak wyniki wielu innych badań, wskazują, że dzieci z nadwagą i dużym obwodem talii wymagają wczesnej interwencji, by zmniejszyć ryzyko zachorowania na choroby metaboliczne i choroby układu krążenia w wieku dorosłym. Walczmy z otyłością u dzieci Komentuje prof. Ewa Małecka-Tendera z Katedry i Kliniki Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej: Zespół metaboliczny do niedawna uważany był za zaburzenie występujące wyłącznie u osób dorosłych. Stale rosnąca częstość otyłości wśród dzieci i młodzieży, która w wielu krajach przybiera postać epidemii, stała się powodem intensywnych badań nad jej konsekwencjami dla zdrowia w młodym wieku. Początkowo pojawiły się doniesienia o niekorzystnych stężeniach lipidów i zaburzeniach tolerancji glukozy u otyłych dzieci, później zwrócono uwagę na zwiększającą się liczbę nastolatków chorujących na cukrzycę typu 2, uważaną za chorobę występującą głównie u otyłych dorosłych. Po tych doniesieniach nastąpił gwałtowny wzrost zainteresowania możliwością współwystępowania zaburzeń metabolicznych u otyłych dzieci i młodzieży definiowanych jako zespół metaboliczny. Okresem krytycznym w rozwoju zespołu metabolicznego jest dojrzewanie płciowe, gdyż w tym czasie dochodzi do blisko 30-procentowego spadku insulinowrażliwości tkanek obwodowych. Przyczyn tego zjawiska upatruje się w zmianie gry hormonalnej. W okresie dojrzewania dochodzi do okresowego zwiększenia stężenia hormonu wzrostu, co w konsekwencji przyczynia się do pogorszenia insulinowrażliwości tkanek, wpływa na wzrost lipolizy i stężenia wolnych kwasów tłuszczowych. Publikacje dotyczące występowania zespołu metabolicznego u dzieci w Polsce wskazują, że można go zdiagnozować u kilkunastu procent otyłych pacjentów, głównie prezentujących brzuszny typ otyłości. Ze względu na brak jednolitych kryteriów dane te są jednak mało porównywalne. Wykładniki zespołu metabolicznego na niskim poziomie w dzieciństwie, tzn. niski wskaźnik masy ciała (BMI), prawidłowe ciśnienie tętnicze krwi i prawidłowa wrażliwość na działanie insuliny oraz prawidłowy lipidogram krwi, wiążą się z niskim ryzykiem wystąpienia tego zespołu w życiu dorosłym oraz mniejszym prawdopodobieństwem zachorowania na choroby układu krążenia. Stąd też niezmiernie ważne jest wczesne zapobieganie rozwojowi zespołu metabolicznego w dzieciństwie. W zapobieganiu zespołowi metabolicznemu i jego powikłaniom u dzieci i młodzieży pierwszoplanową rolę odgrywa niedopuszczanie do powstawania otyłości i nadwagi. U dzieci szczupłych, lecz pochodzących z rodzin o wysokim ryzyku (otyłość rodziców lub/i dziadków) wiąże się to ze stałym monitorowaniem wskaźnika masy ciała oraz poinformowania rodziców o konieczności zmiany stylu życia i diety, a także zwiększenia aktywności fizycznej. U dzieci otyłych najważniejszym postępowaniem jest zahamowanie przyrostu masy ciała lub jej redukcja, jeżeli otyłość jest znaczna. W celu stwierdzenia, czy doszło u nich do zaburzeń metabolicznych, należy dokonać pomiaru ciśnienia krwi oraz oznaczyć stężenie glukozy na czczo wraz z pełnym lipidogramem. U dzieci obciążonych rodzinnie cukrzycą typu 2 wskazane jest również wykonanie testu doustnego obciążenia glukozą. Leczenie farmakologiczne zespołu metabolicznego u dzieci ma ograniczone zastosowanie i należy je rozważyć jedynie w przypadku znacznej hiperlipemii lub nadciśnienia tętniczego, chociaż jeśli towarzyszą one otyłości również pierwszym zaleceniem powinna być redukcja masy ciała. Lekiem, który poprawia gospodarkę węglowodanową, insulinową i lipidową oraz ułatwia odchudzanie jest metformina. Na rzetelne wnioski z badań prowadzonych nad zastosowaniem metforminy w zespole metabolicznym u dzieci będziemy musieli jeszcze poczekać, ze względu na fakt, że badania długoterminowe dotyczące jej skuteczności i braku efektów ubocznych w tej grupie wieku są nadal w toku. Niezmiernie ważna jest więc prewencja otyłości poprzez stosowanie odpowiedniej diety. Dieta bogata w błonnik, szczególnie pochodzenia zbożowego, z produktów pełnoziarnistych, wiąże się z niższą insulinoopornością tkanek oraz rzadszym występowaniem zespołu metabolicznego. Stąd też w prewencji i leczeniu zespołu metabolicznego wskazane jest zwiększenie spożycia produktów zbożowych pełnoziarnistych, kosztem tłuszczów i cukrów prostych, oraz odpowiednie energetyczne zbilansowanie diety. Kolejnym niezmiernie istotnym elementem w prewencji otyłości, zespołu metabolicznego i jego powikłań jest odpowiedni wysiłek fizyczny. Ryzyko otyłości spada o 10 proc. z każdą godziną spędzoną na przynajmniej umiarkowanym wysiłku fizycznym, a wzrasta o 12 proc. z każdą godziną spędzoną na oglądaniu telewizji. Kardiologia Ekspercki newsletter przygotowywany we współpracy z kardiologami ZAPISZ MNIE

Ponadto dzieci z deficytem LCHAD często rodzą się przedwcześnie i wykazują zahamowanie wzrastania wewnątrzmacicznego, a u matek podczas ciąży obserwuje się zespół HELLP lub AFLP (p. pyt.). (2013, 2014) Piśmiennictwo. Sykut-Cegielska J., Pohorecka M., Taybert J. i wsp.: Intrauterine growth retardation in patients with LCHAD

Dietetyk na podstawie zebrania wywiadu zdrowotnego i preferencji żywieniowych opracowuje dietę odchudzająca. W Pani przypadku powinien również uwzględnić niedoczynność tarczycy. Tak to się dzieje przynajmniej w prywatnych gabinetach dietetyki. U mnie np. pierwsza wizyta trwa 1 godzinę a często w poradniach NFZ jest to 15 min...wizyta u lekarza to max 10 min...to stanowczo za mało czasu, żeby cokolwiek ustalić. zrzucenie 20 kg to długi proces i ciężki, ważne jest wsparcie, stosowanie diety i zwiększenie aktywności fizycznej - sama dieta tu nie wystarczy. Warto teraz zadbać o zmianę diety, by nie dopuścić do powikłań nadwagi - cukrzyca, dna moczanowa i być Pani pod ciągłą opieka dietetyka, wizyty kontrolne minimum co 1 miesiąc połączone z analizą składu masy ciała. No i oczywiście edukacja żywieniowa, żeby trwale zmienić swoje nawyki żywieniowe.

^{Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci można leczyć, pod warunkiem, że zostaną one zdiagnozowane na wczesnym etapie. Taką możliwość dają badania genetyczne. Dla małego pacjenta to szansa na normalne funkcjonowanie, pomimo zapisanych w genach zaburzeń metabolicznych.}

Popularne posty z tego bloga Zespół Smitha-Lemliego-Opitza Zespół Smitha-Lemliego-Opitza określany również jako wrodzony niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, to rzadko występujący zespół charakteryzujący się licznymi wadami wrodzonymi, z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami behawioralnymi np. autyzm. Stwierdzane są także anomalie w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, jak holoprozencefalia oraz niedorozwój ciała modzelowatego. U większości dzieci widoczne jest małogłowie oraz przodopochylenie nozdrzy i zrośnięcie 2. i 3. palców st p. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest spowodowany mutacją genu DHCR, co skutkuje niedoborem reduktazy 7-dehydrocholesterolu, która przekształca 7-dehydrocholesterol (7DHC) w cholesterol. Dochodzi więc do nieprawidłowości w syntezie cholesterolu. Powikłania sterydoterapii: otyłość cushingoidalna i malinowe rozstępy Niestety ludzie zapadają coraz częściej na różne choroby. Jedne bardziej znane, inne mniej. Jedne wymagają specjalnych terapii, na innych próbuje się eksperymentalnych. Sterydy, a raczej steroidy są to leki od dawna znane medycynie i stosowane w leczeniu najróżniejszych chorób, zwłaszcza zapalnych. Wielu z nas na pewno pomyśli, że to te same sterydy, którymi raczą się sportowcy w celu zwiększenia masy mięśniowej. Jednak nic bardziej mylnego, w lecznictwie o jakim mówimy stosowane są kortykosterydy. Kortykosterydy są to hormony produkowane przez korę nadnerczy (nadnercza to małe struktury anatomiczne - narządy będące gruczołami) charakteryzujące się działaniem przeciwzapalnym (kortyzon). Pozostałe hormony steroidowe to: estrogeny (hormony kobiece), androgeny (hormony męskie). Hormony sterydowe są syntezowane z cholesterolu. Jeśli chodzi o sterydoterapię wykorzystywane są w niej hormony nadnerczy. Kapturki na nerkach... Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu Obustronna polimikrogyria, Smith et all, 2018 Polimikrogyrgia, czyli drobnozakrętowość, to wada wrodzona mózgu polegająca na występowaniu zbyt dużej ilości ( poli -) drobnych ( micro -) zakrętów ( gyria ) na powierzchni mózgu, przez co dochodzi do pojawienia się różnie nasilonych zaburzeń neurologicznych. Takie niekorzystne zmiany rozwojowe zachodzą jeszcze przed urodzeniem dziecka, a drobnozakrętowość może dotyczyć części lub całego mózgowia. Występuje jako wada izolowana, samodzielna albo towarzyszy innym zespołom genetycznym, czy zaburzeniom chromosomowym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego polimikrogyrii. Postępowanie skupia się na leczeniu przeciwpadaczkowym, ponieważ padaczka jest najczęstszym powikłaniem związanym z chorobą. Wdrażane też jest leczenie operacyjne polegające wykonaniu hemisferektomii czy też całkowitej resekcji kory z drobnozakrętowością.

Zaburzenia metaboliczne Według szacunków około 90 proc. zaburzeń metabolizmu to wynik złego stylu życia, a jedynie 10 proc. wynika z chorób, takich jak niedoczynność lub nadczynność tarczycy, zaburzenia pracy trzustki, jajników lub innych gruczołów, które sterują przemianą materii.

Wrodzone choroby metaboliczne to szeroka grupa różnych schorzeń. Niestety – choroby te często rozwijają się w sposób bezobjawowy, co powoduje, że ich diagnostyka jest bardzo trudna. A w tej sytuacji szczególne znaczenie ma czas – jeżeli zostanie postawione rozpoznanie, to leczenie często jest proste. Zwykle polega jedynie na zmianie diety, co pozwala wyeliminować niepokojące objawy. Na szczęście są już na rynku dostępne badania, które pozwalają wykryć ogromną liczbę chorób metabolicznych. Spis treści: Czym są wrodzone choroby metaboliczne Objawy chorób metabolicznych u niemowląt i dzieci Badania metaboliczne u dzieci na NFZ i prywatne Dlaczego warto wykonać takie badanie? Czym są wrodzone choroby metaboliczne Wrodzone choroby metaboliczne to choroby, które związane są z określonymi genami. Jeżeli występują u dziecka, jego organizm nie produkuje enzymów odpowiedzialnych za rozkład lub przyswajanie danej substancji z pożywienia. W takim przypadku w jego ciele dochodzi do negatywnych zmian. Jeżeli organizm nie rozkłada danej substancji, zostaje ona w organizmie i gromadzi się, co może prowadzić do uszkodzenia narządów wewnętrznych oraz układu nerwowego. Jeżeli dziecko nie posiada zdolności przyswajania danej substancji, to pojawiają się jej znaczące braki, co także może prowadzić do uszkodzeń narządów i układu nerwowego. W leczeniu chorób metabolicznych szczególne znaczenie ma czas diagnozy. Jeżeli rozpoznanie zostanie postawione wcześnie, leczenie zazwyczaj jest bardzo proste – polega na odpowiednim dobraniu diety, żeby wyeliminować szkodliwą substancję, lub na suplementacji brakującego składnika. Wbrew pozorom tego rodzaju choroby u najmłodszych pojawiają się coraz częściej. Dane medyczne wskazują, że rocznie rodzi się 8 milionów dzieci z wrodzonymi chorobami metabolicznymi. Często schorzenia ta pojawiają się u pozornie zdrowych maluchów, które zaraz po urodzeniu uzyskały 10 punktów w skali Apgar. Dlaczego? Ponieważ choroby te zazwyczaj nie dają objawów zewnętrznych i długo rozwijają się w sposób bezobjawowy. Objawy chorób metabolicznych u niemowląt i dzieci dziecka. Jednak niestety zdarzają się sytuacje, kiedy choroba początkowo nie daje żadnych objawów, wyrządzając szkody wewnątrz organizmu. Symptomy – jeżeli są – to zazwyczaj subtelne, których wielu rodziców po prostu nie zauważa. Często są bagatelizowane jako objawy, które pojawiają się u większości dzieci. Jednak mogą być one pierwszym sygnałem, że w organizmie dziecka dzieje się coś niepokojącego. A należy pamiętać, że w przypadku tych chorób duże znaczenie ma czas. Jako podstawowe i najczęściej występujące objawy chorób metabolicznych u dzieci wskazuje się bóle brzucha, wymioty, nadmierne ulewanie oraz zaburzenia napięcia mięśniowego. Takie dolegliwości mogą świadczyć o wrodzonej nietolerancji fruktozy, chorobie syropu klonowego czy zespole Krabbego. Badania metaboliczne dostępne na rynku Szansą na wczesne wykrycie takich chorób jak fenyloketonuria czy choroba syropu klonowego są genetyczne badania metaboliczne u dzieci. Pozwalają one na wykrycie schorzeń i szybkie rozpoczęcie leczenia, co łagodzi objawy i poprawia komfort życia. Na rynku dostępne jest badanie genetyczne dedykowane dzieciom, które wykrywa aż 68 chorób metabolicznych – testNOVA. Umożliwia on dokładną, szeroką oraz pewną diagnostykę. Jedyną techniką, która pozwala na 100% zdiagnozować zaburzenia metaboliczne, zanim jeszcze pojawią się objawy, są właśnie badania genów. Pozwalają one na postawienie szybkiego rozpoznania, co ma szczególne znaczenie w przypadku tego typu chorób. Wynik testu NOVA daje jednoznaczną odpowiedź, czy dziecko może zachorować na dane schorzenie. Niestety nieleczone zaburzenia metaboliczne mogą wywoływać wiele ciężkich powikłań. Ponieważ prowadzą do uszkodzenia układu nerwowego, mogą objawiać się symptomami ze spektrum autyzmu, atakami padaczkowymi, a także upośledzeniem umysłowym. Dzięki wczesnej wiedzy o chorobie można temu zapobiec. Wiedza o zaburzeniach metabolicznych ma też znaczenie w przypadku obowiązkowych szczepień dziecka. W niektórych przypadkach tak silny impuls, jakim jest szczepienie, może aktywować wrodzoną chorobę metaboliczną. Istnieją też takie choroby metaboliczne, badane w teście NOVA, które wymagają zachowania szczególnej ostrożności podczas szczepień. Przykładem takiego zaburzenia jest niedobór MCAD. W jego przypadku dziecko dzień przed szczepieniem musi regularnie spożywać posiłki oraz nie może przyjść na samo szczepienie głodne. W przeciwnym razie mogą wystąpić poważne konsekwencje, łącznie ze śpiączką. Dodatkowo testNOVA daje odpowiedzi dotyczące zdrowia dziecka nie tylko w zakresie schorzeń metabolicznych. Badanie pozwala przebadać dziecko pod kątem aż 12 tysięcy mutacji, które mogą odpowiadać za 87 różnych chorób. TestNOVA pozwala zrezygnować z długiej (często kilkumiesięcznej), kosztownej i czasochłonnej diagnostyki. W teście NOVA, poza 68 chorobami metabolicznymi, sprawdzanych jest 14 chorób immunologicznych, które odpowiedzialne są za odporność dziecka. Choroby te mają też szczególne znaczenie w odniesieniu do szczepień dziecka. Badanie analizuje również geny odpowiedzialne za bezpieczeństwo maleństwa w przypadku podania znieczulenia lub przeprowadzenia badania rentgenowskiego. W teście NOVA sprawdzane są także bezpieczeństwo i skuteczność ponad 200 leków. Każdy wynik konsultowany jest z lekarzem genetykiem, który podczas rozmowy udzieli rodzicom odpowiedzi na wszelkie pytania oraz podpowie dalszą ścieżkę postępowania. Kolejnym możliwym do wykonania badaniem jest jest badanie WES. Badanie WES jest wykorzystywane w diagnostyce genetycznych przyczyn autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego, padaczek, chorób neurologicznych, kardiologicznych, hematologicznych, zaburzeń odporności, czy chorób metabolicznych. Badanie WES może być wskazane również w sytuacji, w której u dziecka istnieje wiele niespecyficznych objawów, a ich przyczyny nie udało się do tej pory ustalić. Test WES daje również cenne informacje dotyczące ryzyka zachorowania na zaburzenia genetyczne w przyszłości (nawet jeżeli nie doszło jeszcze do rozwoju ich objawów). Może być więc wykonywany jako test profilaktyczny lub prekoncepcyjny – podczas planowania potomstwa. W każdej komórce naszego ciała znajduje się DNA, a w nim około 23 000 genów – badanie WES sprawdza je wszystkie. Dlaczego warto wykonać genetyczne badania metaboliczne? Genetyczne badania metaboliczne u dzieci warto wykonać, żeby mieć pewność na temat stanu zdrowia maleństwa i aby podejmować bezpieczne i odpowiednie decyzje. Ponieważ w przypadku większości chorób genetycznych szczególne znaczenie ma czas, takie badania najlepiej zrobić jak najwcześniej. Można zrobić to już w 2 dobie życia maleństwa. Zahamowanie rozwoju choroby oraz eliminacja niebezpiecznych powikłań dają dziecku szansę na prawidłowy rozwój i normalne funkcjonowanie Zobacz też: Rzadkie choroby genetyczne u dzieci Artykuł sponsorowany Autor: Dagmara Sagan | Zdjęcie: Oksana Kuzmina / Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa. zYlYC.

cbog53k1cg.pages.dev/73

cbog53k1cg.pages.dev/207

cbog53k1cg.pages.dev/38

cbog53k1cg.pages.dev/366

cbog53k1cg.pages.dev/332

cbog53k1cg.pages.dev/213

cbog53k1cg.pages.dev/309

cbog53k1cg.pages.dev/271

cbog53k1cg.pages.dev/259

choroby metaboliczne u dzieci forum